美國食品和藥物管理局(FDA)近期批準罕見的神經肌肉疾病(周期性麻痹)一種新藥上市。該新藥由Taro Pharmaceuticals公司用 Keveyis的品牌名銷售,該藥的化學名為二氯苯二磺胺(dichlorphenamide)。羅切斯特大學醫學中心的神經學系教授Robert “Berch” Griggs,是該藥品臨床研究的首席研究員。他說:“這是一種非常奇怪的病癥。患者可能在早上醒來時發現,從頸部往下已經完全癱瘓。在幾個小時的過程中,他們重又新獲得正常的運動機能。等他們到了醫生的辦公室,他們往往又是完全正常的。”
周期性麻痹是極為罕見的疾病,在美國大約有5000名患者。該疾病并不會致命,也不會明顯縮短壽命,但因為這種周期性的運動機能喪失會降低生活質量和給自己和家人帶來很大的麻煩。一些患者可能過去的一整個月都不會發作,也可能一個月只有一次的癱瘓。而對另外一些患者,他們發病的頻率更高些,短到只有固定幾個小時的時間。隨著時間的推移,許多患者變得軟弱無力,身心俱疲。
差不多早在45年前,Griggs教授首次證明,乙酰唑胺對于周期性麻痹有部分的效治療效果。最近,一個研究小組的發現了周期性麻痹的遺傳因素。2003年,美國國立衛生研究院呼吁,由Griggs教授組織其他科學家們組成全國性研究網絡,專注于罕見的神經性疾病,如周期性麻痹等。2000年,Griggs教授和他的同事在一個研究表明,二氯苯二磺胺可以有效減少周期性麻痹的發作和保持患者的肌肉結實。
一個涉及二氯苯二磺胺更大的研究開始于2004年,高血鉀及低血鉀性周期性麻痹臨床試驗,涉及65例患者,證實了早期的研究結果。周期性麻痹是一種離子通道異常引起的,屬于家族遺傳性疾病,如果離子通道不能夠正常工作,就可能導致周期性麻痹的發生。鈉,鈣,鉀,和氯化物的精確及時的調節,對肌肉的控制是至關重要的。異常的離子濃度雖然只有一點點的變化都可能誘發疾病的產。低鉀和高鉀型周期性麻痹是的鈉和鈣通道相關的疾病。
美國食品藥物管理局已批準了二氯苯二磺胺用于青光眼的治療,但藥物的原始制造商默克公司,已經停止了該藥的生產。2000年的這項研究結果促使Taro Pharmaceuticals購買了默克的藥品許可證,以使其可用于周期性麻痹的治療。對于那些患有周期性麻痹的患者,Keveyis的批準上市既是一個重要和急需的治療進展,也會增加對人們疾病的認識和理解,而這對于這些疾病的患者有著重要的意義。